FUENTE : ABC
Un informe publicado en la revista «New England Journal of Medicine» describe la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en el útero como tratamiento de la enfermedad de Pompe.
Según los investigadores, la paciente, que ahora es una niña de corta edad, está evolucionando correctamente. Sus padres habían tenido anteriormente hijos con el mismo trastorno que murieron.
MacKenzie codirige el Centro de Medicina de Precisión Materno-Fetal de la UCSF, y dirige el Centro Eli y Edythe Broad de Medicina de Regeneración e Investigación de Células Madre.
La enfermedad de Pompe está causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida. Con cantidades limitadas de esta enzima, se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de glucógeno. Los bebés con la enfermedad de inicio infantil suelen tener el corazón agrandado y mueren a los dos años de edad.
Esta patología, que se calcula que se da en uno de cada 40.000 nacimientos, es uno de los diversos trastornos de almacenamiento lisosómico de aparición temprana. Los pacientes con estas enfermedades «son candidatos ideales para la terapia prenatal porque el daño a los órganos comienza en el útero», señalan los investigadores.
El cribado de los recién nacidos puede conducir a un inicio temprano del tratamiento con enzimas recombinantes, «pero esta estrategia no evita por completo el daño irreversible de los órganos», señalaron los autores.
La paciente del nuevo informe recibió seis tratamientos prenatales de terapia de reemplazo enzimático en el Hospital de Ottawa, en Canadá, y está recibiendo terapia enzimática postnatal en el CHEO, un hospital pediátrico y centro de investigación de Ottawa.
La niña, con 16 meses, está bien con una función cardiaca y motora normal
Los investigadores administraron alglucosidasa alfa a través de la vena umbilical. Suministraron la primera infusión al feto a las 24 semanas y 5 días de gestación. Siguieron administrando infusiones a intervalos de dos semanas hasta las 34 semanas y 5 días de gestación.
Los pacientes con la enfermedad de Pompe generalmente pueden ser diagnosticados clínicamente entre los 3 y los 6 meses de edad, asegura el coautor del estudio, Paul Harmatz, MD, de la UCSF. Con la evaluación del recién nacido, la enfermedad se puede diagnosticar en 1 semana. Pero intervenir antes del nacimiento puede ser óptimo, destaca Harmatz.